Epicrispr社、FSHDを対象としたEPI-321のファースト・イン・ヒューマン試験において登録および用量漸増を完了

中間データでは、良好な安全性プロファイルと、除脂肪筋肉量の統計学的に有意な増加やDUX4抑制と一致するバイオマーカーの変化を含む、疾患修飾作用（disease modification）の初期の兆候が示された。

追加の臨床データは、2026年9月に開催される世界筋学会（World Muscle Society）学術集会で発表される予定。

サンフランシスコ ―― エピジェネティック療法の開拓に取り組む臨床開発ステージのバイオテクノロジー企業であるEpicrispr Biotechnologies（以下「Epicrispr社」）は本日、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）を対象にEPI-321を評価するファースト・イン・ヒューマン（ヒト初回投与）臨床試験において、用量漸増パートへの被験者登録および投与を完了したことを発表しました。これにより、2つの用量コホートにおいて計12名すべての患者への登録および投与が完了しました。

このマイルストーンは、同社が最近発表した、良好な安全性プロファイルと疾患修飾作用の初期の兆候を示す臨床中間データに続くものです。EPI-321の単回投与を受けた評価可能な患者において、Epicrispr社は、MRI測定による全身の除脂肪筋肉量の統計学的に有意な増加、DUX4の抑制と一致する血中バイオマーカーの好ましい変化、筋力および身体機能のアウトカムの改善、ならびに管理可能な範囲の安全性プロファイルを観察しました。

Epicrispr社の最高経営責任者（CEO）であるアンバー・サルツマン（Amber Salzman）博士は、次のように述べています。
「症例登録および用量漸増の完了は、EPI-321プログラムにおける重要なマイルストーンです。この複雑なファースト・イン・ヒューマンAAV遺伝子治療試験において、私たちは治験実施計画書（プロトコル）で認められた最速のペースで登録を完了させました。また、最近発表した中間データは、EPI-321がFSHDの根本的な生物学的機序を修飾する可能性を示す、極めて有望な初期の証拠を提供しています。今年9月に世界筋学会で追加の臨床データを発表すること、そして来年にはすべての参加者を対象とした12ヶ月間の追跡調査を完了することを楽しみにしています」

現在進行中の非盲検用量漸増試験では、FSHDの成人患者を対象に、EPI-321の安全性、耐容性、ならびに予備的な生物学的および臨床的活性を評価しています。完了した用量漸増パートでは、2つの静脈内投与用量レベル（$2 \times 10^{13} vg/kg および \4 \times 10^{13}$ vg/kg）において、それぞれ6名の患者が登録されました。

本試験からの追加の臨床データは、2026年9月に開催される世界筋学会（World Muscle Society）の年次学術集会で発表される予定です。

FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）について

FSHDは、進行性の遺伝性神経筋疾患であり、FSHD協会（FSHD Society）によると世界で約100万人が罹患しています。この疾患は、DUX4遺伝子の異常な発現によって引き起こされ、進行性の骨格筋の変性、筋力低下、および身体障害をもたらします。現時点で、FSHDに対して承認された治療法は存在しません。

Epicrispr Biotechnologies社について

Epicrispr Biotechnologies社は、神経筋疾患向けの治療薬をリードパイプラインとする、遺伝子修飾（遺伝子発現調節）療法の開拓に特化したバイオテクノロジー企業です。同社独自の遺伝子発現調節システム「GEMS（Gene Expression Modulation System）」は、標的遺伝子の発現を精密かつ持続的にエピジェネティックに変調させることを可能にし、これまで治療法がなかった疾患に対する革新的な（ファースト・イン・クラスの）治療アプローチを切り拓きます。Epicrispr社のリードプログラムであるEPI-321は、現在FSHDを対象とした臨床試験の段階にあり、同社はさらに多様な遺伝子修飾療法の開発を進めています。