UMass Chan医科大学、メープルシロップ尿症（MSUD）に対する新規AAV遺伝子治療薬の独占的ライセンスをPlowshare Therapies社へ供与

マサチューセッツ大学チャン医科大学（UMass Chan Medical School）の研究チームが開発した、メープルシロップ尿症（Maple Syrup Urine Disease: MSUD）の2つの遺伝子型変異を標的とするAAV遺伝子治療薬について、バイオテクノロジー企業のPlowshare Therapies社にライセンス供与（導出）されることが決定しました。

本治療法に関する研究成果は、学術誌『Science Translational Medicine』に掲載されています。本研究は、遺伝・細胞医学のアシスタントプロフェッサーであるダン・ワン博士（Dan Wang, PhD）および、遺伝子治療の世界的権威であるグアンピン・ガオ博士（Guangping Gao, PhD：Penelope Booth Rockwell Biomedical Research寄附講座教授、Horae遺伝子治療センター長、李偉波希少疾患研究所長、遺伝・細胞医学講座主任教授）の共同執筆によるものです。研究では、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いて動物モデルに投与された治療薬が、新生児死亡を防ぎ、成長を正常化させ、標的遺伝子の協調的発現を回復させるとともに、生体バイオマーカーを安定化させることが実証されました。

ワン博士は次のように述べています。「Plowshare Therapies社と共にこの次のステップを踏み出せることを非常に嬉しく思います。同社が持つ臨床的知見とMSUD患者コミュニティへの深い理解は、本技術を研究室から臨床現場へと橋渡しする上で理想的なパートナーと言えます。」

MSUDは、両親からそれぞれ引き継がれるBCKDHA、BCKDHB、またはDBT遺伝子の変異によって引き起こされる重篤な小児希少遺伝代謝性疾患です。これにより、体内で特定のアミノ酸成分（分岐鎖アミノ酸）を分解できなくなり、毒性代謝物質が蓄積して臓器不全や深刻な脳障害を引き起こします。MSUDの特徴は、生命を脅かす神経障害発作（メタボリック・クライシス）の反復と進行性の脳損傷であり、現在の管理法は厳格な制限食療法、または非血縁ドナーからの肝移植に限られています。

本疾患の発生頻度は通常出生児の約185,000人に1人ですが、ペンシルベニア州ランカスター郡の旧秩序メノナイト（Old Order Mennonite）コミュニティでは創始者効果により頻度が約500倍に達し、約400人に1人の割合で発症します。

MSUDは通常、新生児マススクリーニングによって診断されます。尿などの揮発性代謝産物がメープルシロップのような特有の甘い匂いを放つことからその名が付けられました。最も一般的な病型は古典型（乳児型）であり、未治療のまま放置された場合、生後数週間以内にほぼ例外なく死に至ります。

ガオ博士は次のように指摘しています。「MSUDに対するAAV遺伝子治療の開発は、本パートナーシップによって臨床応用へのプロセスが加速され、大きな恩恵を受けることになります。メノナイトおよびアーミッシュのコミュニティにおけるPlowshare Therapies社の知見と臨床ネットワークは、患者に治療法を届け、これらの前臨床段階の知見を臨床プログラムへとトランスレーションする上で極めて不可欠です。」

Plowshare Therapies社は、小児の重篤な希少疾患に対する遺伝子治療の開発を目的に設立された企業です。ペンシルベニア州ランカスター郡のメノナイトおよびアーミッシュのコミュニティに対して数十年にわたり提供されてきた臨床ケアの実績を基盤としています。設立者兼最高医療責任者（CMO）のケビン・A・ストラウス医学博士（Kevin A. Strauss, MD）は、同社設立前、UMass Chan医科大学の小児科客員教授を務め、ペンシルベニア州ゴードンビルの「特殊小児クリニック（Clinic for Special Children）」で新治療法開発責任者を歴任しました。研究者としても、ストラウス博士はワン博士やガオ博士らとの共同MSUD研究をはじめ、複数の遺伝子治療研究で研究責任者・共同研究者を務めてきました。

ストラウス博士は次のように述べています。「MSUDは、治療を行わなければ新生児に回復不能な脳障害をもたらす壊滅的な代謝障害です。遺伝子治療は、特定の遺伝性疾患の根底にある根本原因を標的とすることを可能にし、子どもたちを死や不可逆的な重度障害から救う可能性を秘めています。」

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