Mahzi Therapeutics、ピット・ホプキンス症候群向けAAV9遺伝子治療薬「MZ-1866」が米FDAより希少小児疾患指定を取得

2026年8月25日

Mahzi Therapeuticsは、希少神経遺伝疾患であるピット・ホプキンス症候群（Pitt Hopkins syndrome）を対象とした開発中の遺伝子治療薬「MZ-1866」について、米国食品医薬品局（FDA）より希少小児疾患指定（RPDD: Rare Pediatric Disease Designation）を取得したと発表しました。

ピット・ホプキンス症候群はTCF4遺伝子の変異・欠損に起因する疾患であり、現時点で承認された疾患修飾薬は存在せず、治療法は対症療法に限られています。MZ-1866は、アデノ随伴ウイルス血清型9（AAV9）を用いた遺伝子補充療法であり、機能的なTCF4遺伝子を届けることで疾患の根本原因にアプローチします。本剤は脳室内投与による単回投与製剤として設計されています。

FDAの希少小児疾患指定（RPDD）は、主に小児を冒す重篤または生命を脅かす疾患の治療薬に対して付与される制度です。承認取得時に要件を満たすことで、優先審査バウチャー（PRV: Priority Review Voucher）の取得権利が付与される可能性があります。なお、MZ-1866はすでにFDAよりオーファンドラッグ指定（ODD）およびファストトラック指定を取得しています。

今回の指定取得は、現在進行中の第1/2相UNITE試験の被験者登録が目標の過半数（予定12例中7例）に達し、年内の登録完了を見込んでいるタイミングで行われました。本オープンラベル試験は米国およびイスラエルの治験施設で実施されており、単回投与における安全性を主要評価項目とし、発達・コミュニケーション・認知・運動機能などの評価項目を探索的評価項目として検証しています。なお、MZ-1866はMuotri研究室との共同開発により創出され、カリフォルニア大学サンディエゴ校（UCSD）よりライセンス供与されています。