AAV遺伝子治療の新たな進展：Opus GeneticsのRDH12-LCA治療候補、FDAのIND申請クリアランスを取得

米国ノースカロライナ州リサーチ・トライアングル・パーク、2026年10月21日 — 遺伝性網膜疾患（IRD）の患者の視機能回復と失明予防を目指す臨床開発段階のバイオ医薬品企業 Opus Genetics, Inc.（NASDAQ：IRD）は、RDH12遺伝子に関連するレーバー先天性黒内障（RDH12-LCA）を対象とした遺伝子治療候補製品 OPGx-RDH12 について、米国食品医薬品局（FDA）が治験薬申請（IND）をクリアしたと発表しました。

RDH12-LCAは、幼少期から進行性の視力低下を引き起こし、失明に至ることもある希少な遺伝性網膜疾患です。今回のIND申請クリアランスにより、OPGx-RDH12は臨床開発へ進むことが可能となり、Opus GeneticsとGlobal RDH12 Allianceの協力関係においても重要な節目を迎えました。

Global RDH12 Allianceには、米国の患者支援団体RDH12 Fund for Sightと、英国のEyes on the Futureが参加しています。両団体とOpus Geneticsは2025年7月に協力関係を構築し、OPGx-RDH12の開発を加速させるとともに、この疾患とともに生きる患者に新たな治療選択肢を届けることを目指しています。

2026年第4四半期に第I/II相臨床試験の開始を計画

Opus Geneticsの最高経営責任者（CEO）であるGeorge Magrath医学博士は、同社にとって3つ目となる遺伝子治療パイプラインの臨床開発への移行を喜ばしく思うと述べ、2026年第4四半期に第I/II相臨床試験を開始する計画を明らかにしました。

同氏は、RDH12-LCAでは非常に幼い時期から視力低下が進行するため、さらなる視機能の悪化が生じる前に視機能を維持できる可能性のある治療法の開発が重要であると説明しました。OPGx-RDH12のIND申請クリアランスは、この疾患の影響を受ける子どもたちとその家族に新たな可能性をもたらすための重要な一歩であるとしています。また、本プログラムの臨床開発への移行を支えたGlobal RDH12 Allianceの協力と貢献に謝意を示しました。

患者団体とバイオ医薬品企業の連携が希少疾患の遺伝子治療開発を推進

RDH12 Fund for Sightの理事であり、RDH12-LCAを患う20歳の子どもの父親でもあるMathew Pletcher博士は、同団体が10年以上前に設立されて以来、RDH12-LCAの患者コミュニティに治療法を届けることを目標としてきたと述べました。

患者や家族からの資金によって支えられたJean Bennett博士の研究室での基礎研究から今回の発表に至るまで、RDH12-LCAの患者コミュニティは研究・開発のパートナーと協力し、視機能を救う可能性のある治療法を臨床段階へ進めるために取り組んできました。

Eyes on the FutureのCEOであり、RDH12-LCAの影響を受ける子どもの母親でもあるSilvia Cerolini氏は、今回の取り組みは真の共同開発を示すものだと述べました。患者団体とOpus Geneticsは、資金、専門能力、開発リスクを共有し、ベンチャー・フィランソロピー、科学的イノベーション、そして患者を中心とする迅速な開発への取り組みを組み合わせることで、この希少疾患に対する遺伝子治療候補を臨床段階へと進めています。

同氏は、長年にわたる取り組みが今回の成果につながったことへの感謝を示すとともに、この協力モデルが他の希少疾患コミュニティにおける遺伝子治療開発の参考となり、患者団体が治療法の実現に向けて活動する際のモデルとなる可能性があると述べました。

2025年7月に発表された戦略的協力関係に基づき、Global RDH12 AllianceはOPGx-RDH12の開発に対して最大160万米ドルの資金支援を約束しています。対象となる開発費用は、所定のデューデリジェンス義務およびマイルストーンなどの条件に従い、関連する開発活動の完了後に払い戻される仕組みです。

両者は臨床開発戦略と規制対応戦略についても協力し、患者や家族の視点と経験を開発プロセスに取り入れています。

RDH12-LCAとOPGx-RDH12：AAV遺伝子治療の開発メカニズム

RDH12-LCAは、主に小児期から発症する希少な遺伝性の視覚障害です。Opus Geneticsの発表によると、世界で約30,900人がこの疾患の影響を受けていると推定されています。

RDH12遺伝子の変異は、関連タンパク質の正常な機能を損ない、網膜に影響を及ぼします。患者では幼少期から視力低下が現れることがあり、2歳頃までに網膜の構造的変化が認められる場合もあります。また、思春期には疾患の進行が加速することがあります。

OPGx-RDH12は、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いた研究段階の遺伝子治療候補です。機能を有するRDH12遺伝子のコピーを網膜の視細胞へ直接送達し、関連する遺伝子機能の回復と網膜機能の改善を目指しています。

同社が公表した臨床前研究では、細胞モデルおよびマウスモデルにおいて、OPGx-RDH12によるRDH12活性の回復と機能面での改善が確認されたと報告されています。これらの結果は、本候補療法の臨床評価を進める根拠の一つとなっています。

ただし、これらは現時点では臨床前研究の結果であり、ヒトにおける有効性が確立されたことを意味するものではありません。安全性、有効性および長期的な治療効果については、今後の臨床試験による評価が必要です。

RDH12 Fund for Sightについて

RDH12 Fund for Sightは、米国に拠点を置く501(c)(3)登録非営利団体です。RDH12-LCAの影響を受ける家族同士のつながりを支援するとともに、RDH12遺伝子変異によるレーバー先天性黒内障の研究および治療法開発に資金を投じることを目的として設立されました。

Eyes on the Futureについて

Eyes on the Futureは英国を拠点とする非営利団体で、希少疾患および眼疾患の研究を支援しており、特にRDH12関連の遺伝性網膜ジストロフィーに重点を置いています。

同団体は、RDH12-LCAの影響を受ける12歳の子どもを持つEnrico氏とSilvia氏によって設立されました。イングランドおよびウェールズの保証有限責任会社として登録されており、会社登録番号は13956181、慈善団体登録番号は1198330です。

Opus Geneticsについて

Opus Geneticsは、遺伝性網膜疾患（IRD）の患者の視機能回復と失明予防を目指す遺伝子治療を開発する臨床開発段階のバイオ医薬品企業です。重篤な網膜疾患の根本的な遺伝的原因に対処することを目的に、単回投与型の治療法の開発に取り組んでいます。

同社の開発パイプラインには、7つのAAVベクターを用いたプログラムが含まれています。主な候補には、LCA5関連遺伝子変異を対象とするOPGx-LCA5、BEST1関連網膜変性を対象とするOPGx-BEST1があり、OPGx-RDH12は今回、臨床開発に進むためのIND申請クリアランスを取得しました。そのほか、MERTK、RHO、CNGB1、NMNAT1を標的とする候補療法の開発も進めています。

Opus Geneticsの本社は、米国ノースカロライナ州リサーチ・トライアングル・パークにあります。

免責事項：本記事は、Opus Geneticsが2026年10月21日に公表したニュースリリースに基づき、AAVベクター、遺伝子治療および遺伝性網膜疾患に関する業界情報・科学情報の提供を目的として編集したものです。医療上の助言、治療効果の保証、または投資助言を目的とするものではありません。

OPGx-RDH12は研究段階の遺伝子治療候補です。FDAによるIND申請のクリアランスは、臨床研究に向けた開発を進めることが可能になったことを意味し、製品の販売承認を意味するものではありません。また、安全性や有効性が確立されたことを示すものでもありません。今後の開発状況、臨床試験の開始時期および研究データについては、同社の正式発表および規制当局の公開情報をご確認ください。

本記事は公開情報に基づくものであり、PackGeneが当該候補療法の臨床的有効性、安全性または商業化の見通しを評価・保証するものではありません。記載されている企業名、製品名および関連する知的財産権は、それぞれの権利者に帰属します。