米国FDA、超希少疾患の多発性スルファターゼ欠損症（MSD）に対するAAV9/SUMF1遺伝子治療の治験届（IND）を承認

2026年7月6日

米国食品医薬品局（FDA）は、超希少なライソゾーム病である多発性スルファターゼ欠損症（MSD：Multiple Sulfatase Deficiency）を対象とした、開発中のAAV9/SUMF1遺伝子治療薬の治験届（IND：Investigational New Drug）を承認しました。これにより、同疾患を抱える小児患者を対象とした、世界初となるヒト臨床試験（ファースト・イン・ヒューマン試験）の実施が可能となります。

今回のIND申請のスポンサーは、米国国立衛生研究所（NIH）傘下の国立開発翻訳センター（NCATS）です。本開発プログラムは、NIH、FDA、バイオ医薬品企業、および非営利団体による官民パートナーシップである「医療イノベーション加速パートナーシップ・特注遺伝子治療コンソーシアム（AMP BGTC：Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene Therapy Consortium）」を通じて進められてきました。

MSDは、SUMF1遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされ、生命を脅かす小児疾患です。SUMF1遺伝子は、スルファターゼ（硫酸転移酵素）ファミリーを活性化するために不可欠な酵素をコードしています。SUMF1が欠損すると、スルファターゼの活性が低下し、細胞内に硫酸基を持つ基質が蓄積することで、進行性の神経変性や全身の機能低下を引き起こします。

この疾患は、成長、発達、神経機能、および複数の器官系に影響を及ぼします。MSD患者の平均余命は約13年とされており、現在は根本的な治療法（疾患修飾薬）が存在しません。治療は症状の緩和やQOL（生活の質）の維持を目的とした対症療法に限定されています。

今回開発された治療法は、AAV9ベクターを用いて機能的なSUMF1遺伝子を導入することで、全身のスルファターゼを活性化するために必要な酵素の産生を回復させることを目的としています。このアプローチは、下流の症状に対処するだけでなく、MSDの根本的な遺伝的原因を治療するように設計されています。

ジャクソン研究所（The Jackson Laboratory）およびテキサス大学サウスウェスタン医学センターで行われた前臨床試験のデータが、今回のIND申請を支えています。Sumf1ノックアウトマウスモデルを用いた試験では、AAV9/SUMF1の投与により生存期間が延長し、病態が改善されました。新生児期での投与により1年以上の生存が確認されたほか、生後7日目に脳脊髄液を介して投与した場合でも治療効果が見られました。

計画されているファースト・イン・ヒューマン臨床試験では、主に安全性と忍容性が評価され、副次評価項目として治療効果の検証が行われる予定です。現時点では、投与量、投与経路、選択基準、具体的なエンドポイントなどの詳細な情報は公表されていません。なお、本臨床試験は、フィラデルフィア小児病院のLaura Adang医師（MD, PhD）およびRebecca Ahrens-Nicklas医師（MD, PhD）が主任研究者として主導します。

また、本プログラムは、超希少疾患を対象とした「特注（ビスポーク）遺伝子治療」の標準的な開発プロセスを確立するという、AMP BGTCのより広範な目標も反映しています。MSDプログラムは、前臨床試験の大部分が完了した段階で同コンソーシアムに参入し、BGTCは臨床グレードのベクター製造、治験プロトコルの策定、およびIND申請プロセスの支援を行いました。

INDの承認は規制上の重要な節目（マイルストーン）ですが、これによって臨床的な安全性や有効性が保証されたわけではありません。AAV9遺伝子治療には、免疫反応や潜在的な臓器毒性などの既知のリスクが伴うため、初期の臨床試験における安全性と忍容性の評価は極めて重要な意味を持ちます。

MSDの患者家族にとって、今回のIND承認は、疾患の原因を標的とした遺伝子治療薬の初の臨床試験に向けた大きな一歩となります。本プログラムが順調に進展すれば、商業的な開発プロセスが限られている他の深刻な超希少小児疾患において、AAVを用いた治療法を実用化するためのモデルケースとなることが期待されます。