Affinia社、BAG3関連拡張型心筋症治療薬「AFTX-201」において米国FDAの希少生薬（オーファンドラッグ）指定を取得

アフィニア・セラピューティクス（Affinia Therapeutics）は、BAG3関連拡張型心筋症（DCM）の治療薬として開発中の「AFTX-201」について、米国食品医薬品局（FDA）より希少生薬（オーファンドラッグ）指定を受けたことを発表しました。

この遺伝子治療薬は、BAG3関連DCMを患う成人患者を対象に研究が進められています。BAG3関連DCMは、既存の治療法が存在するにもかかわらず、進行性の心不全を引き起こし生存率の低下を招く遺伝性疾患です。

AFTX-201は、単回の静脈内投与によって投与される治験段階の遺伝子治療薬です。

同薬は機能的なBAG3導入遺伝子を使用しており、従来の遺伝子治療薬よりも低い投与量で心臓へ選択的に届けるよう設計された、同社独自の特許カプシド（ウイルス外殻）を基盤としています。

この治験薬は現在、米国およびカナダにおいて第I/II相臨床試験「UPBEAT」で評価が行われています。

同試験では、BAG3関連DCMと診断され、心不全により日常的な身体活動に支障をきたしている18歳から55歳までの参加者を募集しています。

アフィニア・セラピューティクスの最高医学責任者（CMO）である牧村秀夫（Hideo Makimura）氏は次のように述べています。
「先日のファストトラック指定に続き、FDAからオーファンドラッグ指定を受けたことは、AFTX-201プログラムにとって重要な成果であり、FDAの決定に感謝いたします。AFTX-201は、BAG3関連DCMの根本的な原因に対処するよう設計されています。UPBEAT臨床試験は複数の医療機関で積極的に患者を募集しており、BAG3関連DCMとともに生きる人々へ、この革新的な治療法を届けられるよう、AFTX-201の臨床プログラムを今後も進展させていくことを楽しみにしています。」

出版された文献によると、BAG3関連DCMは心筋細胞におけるBAG3タンパク質の産生を制限する遺伝子変異によって引き起こされ、世界におけるDCM症例の2.3%〜3.6%を占めると推定されています。

FDAのオーファンドラッグ指定は、米国における希少疾患治療薬の開発を支援することを目的としています。この指定により、税額控除、ユーザー手数料（申請手数料）の免除、ならびに同治療法が承認された場合の一定期間の市場独占権などの開発・商業上の優遇措置が得られる可能性があります。

なお、アフィニア・セラピューティクスは2025年10月、ニュー・エンタープライズ・アソシエイツ（New Enterprise Associates）が主導するシリーズC資金調達ラウンドにて4,000万ドルを調達しています。