米FDA、マサチューセッツ大学チャン医学大学院のGM2ガングリオシドーシスに対する第2世代AAV遺伝子治療の治験申請を承認

2026年7月21日

マサチューセッツ大学チャン医学大学院（UMass Chan Medical School）の研究チームは、テイ・サックス病やサンドホフ病を含む希少な遺伝性神経変性疾患群であるGM2ガングリオシドーシスを対象とした第2世代AAV遺伝子治療の第1/2相臨床試験について、米食品医薬品局（FDA）から治験開始の承認を取得しました。

本治験は、遺伝子・細胞医学分野の准教授であるヘザー・グレイ＝エドワーズ（Heather Gray-Edwards, DVM, PhD）と、同分野准教授のミゲル・セナ＝エステベス（Miguel Sena-Esteves, PhD）が主導します。本プログラムは、GM2ガングリオシドーシスに対する遺伝子治療アプローチの開発を目指し、UMass Chanで10年以上にわたって重ねられてきた研究に基づいています。

GM2ガングリオシドーシスは、特定の脂質物質を分解する体内の機能を損なう遺伝子突発変異によって引き起こされます。これにより毒性物質が進行性に蓄積し、脳や神経系に損傷を与えます。本疾患は乳幼児期に発症することが最も多く、成長の遅れ、発達の退行、筋緊張低下、痙攣（けいれん）、運動機能の喪失などの症状が現れます。

乳児型のGM2ガングリオシドーシスは致死率が非常に高く、発症した子供の多くは数年しか生存できません。その他の型は、小児期後半、思春期、あるいは成人期に発症することもあります。現在、GM2ガングリオシドーシスに対する承認された治療法は存在しません。

新たに承認された治験では、開発中の第2世代AAV遺伝子治療の安全性および潜在的有効性が評価されます。UMass Chanによると、今回のアップデートされたアプローチには、影響を受けた細胞への治療遺伝子の導入効率を高め、従来戦略よりも低用量で治療効果を得ることを目的とした改善が含まれています。

本プログラムは、有望な知見を示し、次世代治療法の継続的な開発を後押ししたUMass Chanチームの過去の臨床研究を踏まえたものです。今回の新たな治験は、改良されたAAVデリバリー技術がテイ・サックス病およびサンドホフ病の根本原因に対処できるかを評価するうえで、更なる一歩となります。

また、本取り組みは、商業的な関心が限定的であっても重大な未充足の医療ニーズ（アンメット・メディカル・ニーズ）が存在する超希少疾患に対し、遺伝子医薬品を開発するというUMass Chanの広範なコミットメントを反映しています。大学主導の遺伝子治療プログラムを推進することにより、同機関は深刻な遺伝性疾患に苦しむ子供たちやその家族に開発中の治療選択肢を届けることを目指しています。

この第1/2相治験が成功すれば、GM2ガングリオシドーシスに対する第2世代AAVベース治療の重要な臨床的エビデンスが提示され、小児の希少神経変性疾患に対する遺伝子治療の継続的な開発を支えることになります。