Apertura Gene Therapy、ARPA-H THRIVEプログラム資金獲得コンソーシアムへの参画を発表 — 小児の希少CNS疾患向け遺伝子編集治療の開発を推進

2026年7月23日 —

Apertura Gene Therapy（アペルチュラ・ジーン・セラピー）社は、小児の希少疾患に対する遺伝子治療の開発を目的とした、ARPA-H THRIVEプログラムからの資金提供対象に選出されたコンソーシアムへの参画を発表しました。

本コンソーシアムは、ブロード研究所（MITおよびハーバード大学）の治療遺伝学センター（Center for Therapeutic Genetics）が主導し、希少中枢神経系（CNS）疾患向けの共有プラットフォーム構築に注力します。Apertura社は、塩基編集（Base Editing）およびプライム編集（Prime Editing）プログラム向けに、静脈投与可能で血液脳関門（BBB）を通過するAAVカプシド「TfR1 CapX™」を提供します。

コンソーシアムは、「小児てんかんおよび希少CNS遺伝子編集プラットフォーム（PERC: Pediatric Epilepsies and Rare CNS Gene Editing Platform）」の創設に取り組む予定です。PERCは、複数の疾患プログラム間で製造、規制上の先例、臨床インフラを共有するよう設計されています。その目的は、従来の「1つの疾患につき1つの薬」というアプローチで可能であったスピードを上回る速さで遺伝子治療薬を開発することです。

発達性・てんかん性脳症（DEE）は世界中で300万人以上の小児に影響を与えており、400以上の遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。この遺伝的多様性が原因となり、特に患者数が極めて少ない超希少CNS疾患においては、従来の創薬手法による開発が困難となっていました。

TfR1 CapXは、ヒトトランスフェリン受容体1（hTfR1）を標的とし、静脈投与後に血液脳関門を通過することで、脳および脊髄全体への広範な送達を可能にするよう設計されています。本カプシドは、ベン・デバーマン（Ben Deverman）博士らの研究チームによって初期設計されました。

コンソーシアム内において、TfR1 CapXは、ブロード研究所のデビッド・リウ（David Liu）博士のラボで開発された塩基編集およびプライム編集技術と組み合わされます。これらのプログラム可能な編集技術により、小児の希少神経遺伝疾患に対する変異特異的なアプローチが可能になると期待されています。

コンソーシアムには、アカデミアの研究者、臨床医、患者支援団体、およびバイオテクノロジー企業が参画しています。患者支援団体と直接連携し、プログラム間で開発インフラを共有することで、本取り組みは小児の希少CNS疾患における治療薬開発の大きなギャップを埋めることを目指しています。

Apertura社は、本プロジェクトにより、TfR1 CapXをバイオ・創薬分野へ広く提供するという同社のコミットメントが一段と深まると述べています。同社はTfR1 CapXプログラムに関する複数のライセンス契約を締結しており、そのうち数件は今後12か月以内に臨床試験へ移行する見込みです。

TfR1 CapXは、Apertura社の第1世代カプシドである「BI-hTFR1」と比較してCNSへの送達性を向上させるよう設計された、同社独自の第2世代カプシドです。第1世代カプシドについては、以前Science誌で発表されています。血液脳関門を通過するAAV技術が進歩するにつれ、PERCのようなプログラムは、異質性の高い希少疾患に対して全身投与型CNS遺伝子編集プラットフォームをどのように開発すべきかを明確にする一助となると期待されています。