スカイラーク・バイオ、GJB2遺伝子変異に起因する難聴に対するAAV遺伝子治療薬の「SONIX試験」にて第1例目の患者への投与を実施

2026年8月11日 —

Skylark Bio（スカイラーク・バイオ）は、GJB2遺伝子変異に起因する難聴を対象とした、同社の内耳指向性AAV遺伝子治療薬（治験薬）「SKY-GJB2」を評価する第1/2相臨床試験「SONIX試験」において、第1例目の患者への投与が完了したと発表しました。

GJB2関連難聴は、非症候性難聴の最も頻度の高い遺伝的原因であり、小児における単一遺伝子性難聴の中で最も多く見られるものの1つです。本疾患はGJB2遺伝子の変異によって引き起こされ、内耳のギャップジャンクション（細胞間隙結合）ネットワークおよび正常な聴覚機能に不可欠なタンパク質である「コネキシン26（connexin 26）」の機能を障害します。

現在、GJB2関連難聴に対して承認されている疾患修飾治療薬（病態の進行を抑える根本治療薬）は存在しません。補聴器や人工内耳をはじめとする既存の介入法は、音へのアクセスを部分的に提供することはできるものの、根本的な遺伝的原因に対処したり、自然な聴力を回復させたりすることはできません。

SKY-GJB2は、GJB2関連難聴の根本原因に対処するファースト・イン・クラス（同種初の治療薬）となり得るAAV伝達型治療薬として設計されています。本治療法は、聴覚に不可欠なギャップジャンクションネットワークの修復を目的として、天然のコネキシン26を発現している蝸牛（かぎゅう）内の支持細胞へGJB2の正常なコピーを伝達するよう意図されています。

SONIX試験は、SKY-GJB2を片側の蝸牛内に単回注射投与した際の安全性、耐容性、薬物動態、薬力学、および初期の有効性を評価することを目的とした、多施設共同オープンラベル第1/2相試験です。

本試験では、聴覚の発達および音声言語の獲得において早期介入が重要とされる生後9ヶ月から7歳までの小児患者を対象に登録を進めています。

スカイラーク社は、2026年末までにSONIX試験の初期データを取得する見込みであり、2027年には追加の臨床結果の公表を見込んでいます。

同社は、近年における標的型内耳AAV伝達治療薬の承認事例が難聴遺伝子治療分野における重要な概念実証（バリデーション）となり、単一遺伝子性難聴疾患に対する局所投与型AAVアプローチへの確信を強めるものであると述べています。

今回の第1例目投与の完了は、確実な局所投与と疾患に関連する細胞特異的な発現が治療成功の鍵を握る単一遺伝子疾患に焦点を当てた、スカイラーク社の標的遺伝子治療プラットフォームにとって重要な一歩となります。