EpiCure、SLC6A1関連疾患に対するAAV遺伝子治療の開発を前進させるため、NIHから150万ドルの助成金を獲得

2026年7月20日

EpiCure Therapeuticsは、SLC6A1関連疾患を対象とするAAV遺伝子治療の開発を前進させるため、米国国立衛生研究所（NIH）から150万ドルのR44助成金を獲得したと発表しました。同疾患は、承認された疾患修飾療法がまだ存在しない、まれな発達性てんかん性脳症です。

シアトルに拠点を置く同社は、Allen Instituteから派生した企業であり、国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）を通じて、SBIRフェーズII助成金を受けました。今回の資金は、臨床開発候補品の選定に向けたプログラムの前進を目的とする前臨床試験に充てられます。

SLC6A1関連疾患は、脳内の主要なGABAトランスポーターであるGAT1をコードするSLC6A1遺伝子の機能的なコピーを1つ失うことで発症します。通常は2歳頃に診断され、発作、運動障害、言語発達の遅れ、知的障害などを伴います。

EpiCureのアプローチは、GAT1が豊富に存在する抑制性ニューロンおよびアストロサイトにおいて、SLC6A1の発現を選択的に回復させることに重点を置いています。この細胞種限定型の戦略は、より広範な汎ニューロン発現を目指す手法とは異なり、疾患の生物学的機序に最も関与する細胞集団を標的とすることで、有効性と安全性の双方を高めることを意図しています。

NIHの助成金に基づき、EpiCureは次世代AAVカプシドおよび調節エレメントを評価し、体内分布と細胞種特異性の最適化を進めます。計画されている研究には、マウスモデルおよび非ヒト霊長類を用いた安全性と発現の評価が含まれます。

このプログラムは、Bryan B. Gore氏らが確立した、神経回路選択的なSLC6A1遺伝子補充の概念実証研究を基盤としています。今回の新たな資金提供により、このアプローチを臨床応用に向けてさらに発展させます。

助成金の概要によると、現在、SLC6A1の発現を誘導するFDA承認治療薬は存在せず、SLC6A1関連疾患を対象とする遺伝子補充療法も臨床試験には入っていません。開発が順調に進めば、EpiCureのプログラムは、この遺伝性てんかんに対するファースト・イン・クラスの治療アプローチとなる可能性があります。

今回の助成金は、特に患者数が少なく治療選択肢が限られている単一遺伝子性の神経発達疾患を対象に、学術研究を起源とする遺伝子治療技術を臨床開発へ橋渡しするため、NIHがSBIRおよびSTTR助成制度を継続的に活用していることも示しています。

より広い観点では、このプログラムは中枢神経系（CNS）遺伝子治療における重要な技術的方向性、すなわち細胞種を限定した精密なAAV送達の実現を示しています。遺伝性てんかんでは、初のヒト試験に先立ち、特定の神経回路において十分な治療効果を得られる発現量と安全性を両立させることが、依然として中心的な課題となっています。