アペルチュラ社、希少中枢神経系疾患向けBBB通過型AAVデリバリーの推進を目指し、ARPA-Hの「THRIVE」コンソーシアムに参画

2026年7月23日 —

アペルチュラ・ジーン・セラピー（Apertura Gene Therapy）社は、小児の希少疾患に対する遺伝子治療法の開発を目的として、ARPA-Hの「THRIVE」プログラムから資金提供を受けるコンソーシアムへの参画を発表しました。

本コンソーシアムは、ブロード研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）の治療遺伝学センター（Center for Therapeutic Genetics）が主導し、希少中枢神経系（CNS）疾患に向けた共有プラットフォームの構築に注力します。アペルチュラ社は、塩基編集（Base Editing）およびプライム編集（Prime Editing）プログラムへの使用を目的として、静脈内投与により血脳関門（BBB）を通過する同社独自のAAVカプシド「TfR1 CapX™」を提供します。

コンソーシアムは、「PERC（Pediatric Epilepsies and Rare CNS Gene Editing Platform：小児てんかん・希少中枢神経系遺伝子編集プラットフォーム）」の構築を目指して取り組んでいきます。PERCは、複数の疾患プログラム間で製造工程、規制上の前例、および臨床インフラを共有するよう設計されています。その目的は、従来の「1つの疾患につき1つのアプローチ」という手法よりも迅速に遺伝子薬を開発することです。

発達性・てんかん性脳症は、世界中で300万人以上の小児に影響を与えており、400以上の遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。この遺伝的多様性が、特に患者数の少ない超希少CNS疾患における従来の医薬品開発を困難にしています。

TfR1 CapXは、ヒトトランスフェリン受容体1（hTfR1）を標的とし、静脈内投与後に血脳関門を通過して脳および脊髄へ幅広くデリバリーできるよう設計されています。このカプシドは、ベン・デバーマン（Ben Deverman）博士らの研究チームによって初期開発が行われました。

コンソーシアム内において、TfR1 CapXは、ブロード研究所の戴维・刘（David Liu）博士の研究室で開発された塩基編集技術およびプライム編集技術と組み合わされます。これらのプログラム可能な編集技術により、小児の希少神経系遺伝性疾患に対する突起・変異特異的なアプローチが可能になると期待されています。

本コンソーシアムには、大学の研究者、臨床医、患者支援団体、およびバイオテクノロジー企業が参加しています。患者団体と直接連携し、プログラム間で開発インフラを共有することで、小児の希少CNS疾患治療薬の開発における大きなギャップを埋めることを目指します。

アペルチュラ社は、本プロジェクトにより、TfR1 CapXを同分野全体で広く利用可能にするという同社の取り組みがさらに深まると述べています。同社はTfR1 CapXプログラムに関する複数のライセンス契約を締結しており、そのうちいくつかは今後12か月以内に臨床試験へ移行する見込みです。

TfR1 CapXは、アペルチュラ社の第1世代カプシド「BI-hTFR1」と比較してCNSへのデリバリー効率を向上させるよう設計された、自社固有の第2世代カプシドです（第1世代カプシドについては、過去に『Science』誌で論文発表されています）。BBB通過型AAV技術が進化するなか、PERCのような取り組みは、非常に多様な希少疾患に対して全身投与型CNS遺伝子編集プラットフォームをどのように開発していくか、その指針を定義する一助となる可能性があります。