TSC協会とアペルチュラ社、血液脳関門（BBB）を通過するAAV遺伝子治療アプローチにより結節性硬化症（TSC）の治療研究を推進

2026年7月30日 —

TSC協会（TSC Alliance）は、アペルチュラ・ジーン・セラピー（Apertura Gene Therapy）社との共同研究において、TSC1を対象としたAAV遺伝子治療アプローチを評価する前臨床パイロット試験が完了したことを発表しました。

両パートナーは、結節性硬化症（TSC）の原因となる2つの遺伝子であるTSC1およびTSC2の双方を対象とした遺伝子治療プログラムについて、今後も前臨床評価を継続する計画です。これらの研究的アプローチには、アペルチュラ社の「TfR1 CapX™」が用いられています。同技術は、静脈内投与によりヒトのトランスフェリン受容体1（TfR1）に結合し、前臨床モデルにおいて血液脳関門（BBB）の通過をサポートするよう設計されたAAVカプシドです。

TfR1 CapXは、脳をはじめとする多器官への広範な送達を可能にすることを目的としており、脳、心臓、腎臓、皮膚、眼、肺などに影響を及ぼす全身性の遺伝性疾患であるTSCにとって特に重要な意義を持ちます。

TSCは全身の複数器官に非悪性（良性）の腫瘍を発生させ、生涯にわたって器官機能を障害する可能性があります。特に神経系の症状が顕著であり、TSC患者の約85％がてんかん発作を経験し、そのうち約3分の2が難治性てんかんを呈します。

TSC協会によると、TSC1前臨床パイロット試験の初期知見はこのアプローチの更なる検証を裏付けるものであり、治験推進に向けた潜在性を確認するための継続的な評価を後押ししています。

同団体は、TSC1およびTSC2の両プログラムにおいて有効性を実証する遺伝子治療研究を支援するため、今後18ヶ月間で176万ドル（約2億6,000万円）の資金調達を行うことを表明しました。研究が成功した場合、TSC協会はIND申請（新薬臨床試験開始申請）に必要な試験を支援し、プログラムを臨床開発段階へ近づけるための次なる資金調達フェーズへ移行する計画です。

この共同研究は、未充足の医療ニーズが高い稀少疾患に対応するため、非営利団体が資金調達、橋渡し研究（トランスレーショナルリサーチ）、業界パートナーシップの調整を主導する、患者支援団体主導型の稀少疾患遺伝子治療開発モデルを反映しています。

アペルチュラ社は、このパートナーシップが患者中心の創薬開発および遺伝子治療向け次世代AAVカプシドの推進という同社の取り組みに合致するものであると述べています。

なお、TSC協会はコロラド州オーロラで開催される「2026年TSC世界会議」において、TSCにおける遺伝子治療研究のロードマップに関するセッションを主催する予定です。

今後の前臨床試験が成功すれば、TSC1およびTSC2プログラムは、結節性硬化症における神経症状および全身性病変に対する、静脈投与可能で血液脳関門（BBB）を突破するAAV遺伝子治療アプローチの実現に向けた重要な一歩となる可能性があります。