Galibra、SSADH欠損症向けAAV遺伝子治療薬についてFDAより希少病用医薬品（オーファンドラッグ）および希少小児疾患の指定を獲得

2026年8月5日 —

Galibra Neuroscienceは、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症（SSADH欠損症）に対する開発中のAAV遺伝子治療薬について、米国食品医薬品局（FDA）より希少病用医薬品指定（オーファンドラッグ指定）および希少小児疾患指定の両方を獲得したと発表しました。

今回の二重指定は、FDA承認済みの根本的治療法が存在しない極めてまれな（ウルトラレア）遺伝性神経代謝疾患であるSSADH欠損症に対し、世界初となる疾患修飾療法の開発を後押しするものです。

SSADH欠損症は、ALDH5A1遺伝子の病因性変異によって引き起こされ、正常なGABA代謝が阻害されることで有毒な神経活性代謝物が蓄積する疾患です。本症は、知的障害、自閉スペクトラム症、てんかん、その他さまざまな神経学的・精神医学的症状を伴います。

現在、SSADH欠損症の治療は主に症状の管理（対症療法）に限られています。Galibra社の開発プログラムは、疾患の根本的な遺伝的原因に対処することを目的としたAAVベースの遺伝子補充療法として進められています。

本プログラムは、ボストン小児病院およびハーバード大学医学大学院で取得された前臨床データによって支えられています。Galibra社は、本治療法がSSADH欠損症に特化して設計された初の遺伝子補充療法として着実に開発が進んでいるとしています。

希少病用医薬品（オーファンドラッグ）指定は、希少疾患や条件を満たす病気の治療を目的とした医薬品や生物学的製剤に付与されます。指定を受けると、対象となる臨床試験に対する税額控除、FDA申請時の各種手数料の免除、承認後の7年間にわたる市場独占権の付与など、開発上の優遇措置が得られる可能性があります。

希少小児疾患指定は、主に小児に影響を及ぼす重篤または生命を脅かす希少疾患の治療薬に適用されます。Galibra社の治療薬が最終的に承認され、該当する要件を満たした場合、同社は「希少小児疾患優先審査 voucher（PRV）」を受け取る権利を得る可能性があります。

Galibra社は現在、SSADH欠損症プログラムの新薬臨床試験開始申請（IND）に向けた準備活動を進めており、臨床試験の開始に向けて学術機関や患者支援団体と連携しています。

本プログラムは、SSADH協会およびより広範な国際的患者コミュニティとの密接な協力のもとで開発されてきました。同団体は、本疾患の自然史研究、患者エンゲージメント、および治療法開発を支援しています。

なお、Aurelix Bio社は、本プログラムを初のヒト臨床試験に向けて前進させるため、戦略的臨床開発、規制計画、トランスレーショナル医学、および運用面でのサポートを提供しています。

今回の指定は、Galibra社のAAV遺伝子治療プログラムにとって重要な規制上のステップであり、ウルトラレア小児神経疾患に対する疾患修飾遺伝子治療薬の開発に向けた広範な取り組みをさらに後押しするものです。