REGENXBIO、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するAAV8遺伝子治療薬RGX-202について、迅速承認申請を計画

2026年6月24日 —

REGENXBIOは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを対象とした治験中のAAV8遺伝子治療薬RGX-202について、FDAの迅速承認制度に基づき、2026年第3四半期に生物製剤承認申請（BLA）を提出する計画です。

RGX-202は、AAV8ベクターを用いてマイクロジストロフィン遺伝子を送達するよう設計されており、筋肉におけるジストロフィン機能の部分的な回復を目指しています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、歩行能力の喪失、呼吸器合併症、心筋症、早期死亡につながる重篤かつ進行性の遺伝性筋疾患です。

今回の申請計画は、REGENXBIOのAFFINITY DUCHENNE試験の第3相部分で得られたデータを受けたものです。同社は5月、投与を受けた男児30例のうち93％が12週時点で少なくとも10％のマイクロジストロフィン発現を達成し、本試験が主要評価項目を達成したと発表しました。REGENXBIOは、マイクロジストロフィン発現が統計学的に有意な機能改善と関連していたとし、この結果が迅速承認申請を支持するものだと考えていると述べています。

安全性は、本プログラムにおける重要な焦点であり続けています。2例で重篤な有害事象が認められ、その内訳は肝障害1例および心筋炎1例でした。REGENXBIOによると、いずれの事象も管理され、数週間以内に回復しました。同社は、RGX-202について差別化された安全性プロファイルを有すると説明する一方で、今後の適切な開発・承認経路をめぐり規制当局との協議を継続していることも認めています。

RGX-202の申請計画は、希少疾患向け遺伝子治療プログラムに対するFDAの関与がより広く変化しつつある中で進められています。REGENXBIOは最近、ハンター症候群を対象とした治験中の単回投与遺伝子治療薬NAVSUNLI™について、追加試験や新たな未治療対照群を必要とせず、既存データに基づいて迅速承認審査を支持し得ることをFDAが確認したことを受け、同庁との方針の再一致を発表しました。

REGENXBIOは現在、同様の規制上の前進をデュシェンヌ型筋ジストロフィーのプログラムにも適用することを目指しています。同社は、RGX-202のピボタルデータセットが、機能改善の大きさ、バイオマーカー発現と機能的アウトカムとの関連性、および全体的な安全性プロファイルを含む、既存の迅速承認に関する検討事項と一致していると述べています。

BLAが受理され、審査が順調に進んだ場合、REGENXBIOはRGX-202が2027年下半期に承認判断を受ける可能性があると見込んでいます。同社はまた、メリーランド州の自社製造施設を通じた将来的な商業化に向けた準備も進めており、同施設では2025年に商業化前製造が開始されています。

RGX-202は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子治療をめぐる競争が激化する領域の一部であり、各開発企業はジストロフィン発現、臨床的有益性、効果の持続性、安全性のバランス改善に取り組んでいます。マイクロジストロフィンを用いたAAV治療は依然として厳しい検証の対象となっていますが、REGENXBIOの迅速承認戦略は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーとともに生きる男児のために疾患修飾治療を開発する緊急性が引き続き高いことを示しています。