韓国の研究コンソーシアム、遺伝性網膜疾患に対する遺伝子治療で2029年の臨床試験開始を目指す

2026年6月23日 —

韓国の研究コンソーシアムは、進行性の視力低下や失明を引き起こす可能性のある希少な遺伝性疾患群である遺伝性網膜疾患を対象に、韓国内で開発された遺伝子治療について、2029年までに臨床試験を開始することを目指しています。

この取り組みは、韓国政府の「Global TOP Strategic Research Group」イニシアチブの下で、韓国生命工学研究院（Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology、KRIBB）が主導する「Gene and Cell Therapy Research Center」プロジェクトの一環です。同プロジェクトは2024年5月から進められており、韓国内の科学的・臨床的能力を活用して、新たな遺伝子・細胞治療技術を開発することに重点を置いています。

遺伝性網膜疾患は、しばしば小児期または思春期に発症する希少な遺伝性疾患です。症状としては、夜盲、周辺視野の進行性喪失、トンネル視、場合によっては失明などが挙げられます。遺伝性網膜疾患には300以上の遺伝子が関連していることが知られており、韓国では推定1万5,000〜2万人が罹患しているとされています。

順天郷大学附属富川病院（Soon Chun Hyang University Hospital Bucheon）眼科学教室の朴泰寛（Park Tae-kwan）教授が、このプロジェクトに参加しています。同教授のチームは、KRIBBが開発した遺伝子治療候補を用いてマウスモデルで有効性試験を実施しており、2029年を目標とする将来的なヒト初回投与臨床試験の準備を支援しています。

開発中のプログラムの中で最も進んでいる候補は、主に学齢期の男児に影響を及ぼす遺伝性網膜疾患であるX連鎖性若年網膜分離症を標的としています。この疾患では網膜層の分離が生じ、網膜細胞間の情報伝達が妨げられ、視力が徐々に低下します。多くの患者は最終的に法的失明に至ります。

X連鎖性若年網膜分離症を対象とした臨床試験はすでに米国および中国で進められていますが、韓国の研究チームは、有効性と安全性を向上させ、韓国内の患者集団にも適した治療法の開発を目指しています。プロジェクトの一環として、朴教授は網膜分離症マウスモデルにおける網膜層分離および視力低下に関連するメカニズムを研究し、KRIBBが開発した複数のプログラムの中から主要な臨床候補を選定する支援を行っています。

前臨床毒性試験で安全性が確認され次第、研究チームはヒトでの試験開始に向けて、韓国食品医薬品安全処（Ministry of Food and Drug Safety、MFDS）に承認を申請する予定です。承認されれば、患者を対象とした試験は2029年上半期に開始される可能性があります。

研究チームはまた、将来の臨床試験への参加に関心を持つ可能性のある患者を対象に、患者レジストリの構築も進めています。患者は、順天郷大学附属富川病院の眼科を通じて登録することができます。

世界的に見ても、市販化に至った網膜遺伝子治療は限られており、この韓国での取り組みの複雑さと潜在的な重要性を示しています。成功すれば、本プログラムは遺伝性網膜疾患に対する遺伝子治療へのアクセス拡大に貢献し、希少な眼科疾患に対する韓国発の遺伝子医薬品の開発を後押しする可能性があります。

本プロジェクトはまた、韓国における産業界、学術界、病院、政府支援の研究機関の連携が拡大していることを反映しています。今後5年間で複数の遺伝性網膜疾患プログラムが臨床試験へ進むと見込まれる中、韓国内で開発された網膜遺伝子治療は、韓国の希少疾患イノベーションにおいてますます重要な位置を占める可能性があります。